Cystická fibróza

  • Komplikace

Cystická fibróza (nazývaná také cystická fibróza) je progresivní genetické onemocnění, které je způsobeno přetrvávajícími infekcemi v zažívacím traktu a plicích a omezuje funkce dýchacího a gastrointestinálního traktu.

U lidí s cystickou fibrózou je defektní gen charakterizován silným lepkavým hromaděním hlenu ve vzduchu dýchajícím orgánu, slinivce břišní a dalších orgánech. V plicích hlen ucpává dýchací cesty a zachycuje bakterie, což vede k infekcím, rozsáhlému poškození plic a nakonec k selhání dýchání.

V pankreatu brání hlen vylučování trávicích enzymů, které umožňují tělu rozkládat potravu a vstřebávat životně důležité živiny.

Klasifikace

Nemoc může mít mnoho projevů s různým stupněm závažnosti. Klasifikace cystické fibrózy zahrnuje následující formy:

  1. Plicní forma - je diagnostikována asi ve 20% případů a je charakterizována postižením plic. Nejčastěji je onemocnění zjištěno v prvních letech života dítěte, ve kterém jsou kvůli nedostatku kyslíku zaznamenány příznaky narušení téměř všech vnitřních orgánů;
  2. Střevní forma - vyskytuje se přibližně u 10% pacientů. První příznaky tohoto typu cystické fibrózy jsou zpravidla zaznamenány ve věku šesti měsíců, kdy je dítě převedeno na umělou výživu. Nesprávně tráví jídlo, vyvíjí se hypovitaminóza, fekální poruchy a zjevné známky zaostávání ve fyzickém vývoji;
  3. Smíšená forma je diagnostikována nejčastěji (asi u 70% pacientů) a je charakterizována současným poškozením bronchopulmonálního systému a gastrointestinálního traktu;
  4. Vymazané formy - se mohou projevit jako bronchitida, sinusitida, neplodnost u mužů a žen, cirhóza jater;
  5. Mekonium ileus - obstrukce střeva u novorozenců způsobená ucpáním terminálního ilea mekoniem.

Důvody pro rozvoj nemoci

Je dobře prokázáno, že onemocnění cystická fibróza (cystická fibróza - CF) je genetické onemocnění, to znamená, že je dědičné (nemůže být infikováno, onemocnění nelze vyprovokovat dodržováním nezdravého životního stylu nebo práce). Je známo, že příčina nemoci nemá žádnou souvislost s pohlavím - šance na onemocnění u mužů a žen jsou stejné. Typ přenosu genetické vady je recesivní, to znamená ne hlavní. Taková onemocnění jsou zakódována v genetickém materiálu, pokud se nevyskytují u obou rodičů, ale pouze u jednoho z nich, budou děti fenotypicky zdravé. Čtvrtina dědiců bude naprosto zdravá, polovina bude obsahovat gen pro cystickou fibrózu v chromozomálním materiálu.

Asi 5% dospělé populace na světě uchovává informace o této nemoci ve svých genech. Pokud se dítě narodí páru, kde oba rodiče mají poškozenou chromozomální informaci, trpí ve čtvrtině případů cystickou fibrózou. Tento typ přenosu genetických chorob se nazývá recesivní..

Rovněž neexistuje žádná souvislost se sexem, protože materiál není obsažen v pohlavních chromozomech. Narodí se stejný počet chlapců a dívek s tímto onemocněním. Žádné další faktory zde nehrají roli. Průběh těhotenství, zdravotní stav matky nebo otce, životní nebo pracovní podmínky nemají žádný vliv. Toto onemocnění je geneticky podmíněno.

Na počátku devadesátých let minulého století došlo k průlomu v diagnostice nemoci. Bylo jasně stanoveno, že mutovaný gen se nachází na sedmém chromozomu. V důsledku mutace dochází k porušení syntézy proteinové látky, v důsledku čehož se zvyšuje viskozita sekrece, změna jejích fyzikálních a chemických vlastností. Povaha vznikající mutace, proč je fixována v genetickém materiálu - odpovědi na tyto otázky nejsou plně pochopeny.

Příznaky cystické fibrózy

Společné příznaky cystické fibrózy u dospělých a dětí:

  • zpoždění ve fyzickém vývoji,
  • opakující se chronická onemocnění dýchacích cest,
  • polypy nosu,
  • přetrvávající chronická sinusitida,
  • Chronická bronchitida,
  • rekurentní pankreatitida,
  • dýchací obtíže.

Projevy cystické fibrózy jsou spojeny s poruchou syntézy bílkovin, která působí jako chloridový kanál podílející se na metabolismu vody a elektrolytů v buňkách dýchacích cest, gastrointestinálního traktu, slinivky břišní, jater a reprodukčního systému. Výsledkem je, že tajemství většiny žláz vnějšího sekrece zesiluje, jeho sekrece se stává obtížnou, dochází ke změnám v orgánech, nejzávažnější - v bronchopulmonálním systému.

Ve stěnách bronchiálního stromu se vyvíjí chronický zánět různé závažnosti, ničí se rám pojivové tkáně a tvoří se bronchiolo- a bronchiektázie. V podmínkách neustálého ucpávání viskózním sputem se šíří bronchiektázie, zvyšuje se hypoxie, plicní hypertenze a takzvaný cor pulmonale..

Bronchopulmonální změny převládají v obraze onemocnění a určují prognózu u 95% pacientů.

U 1/3 pacientů je pozorován rektální prolaps, ale se stanovením adekvátní dávky moderních trávicích enzymů tato komplikace sama odezní za 1,5-2 měsíce.

U pacientů školního věku může být prvním projevem cystické fibrózy „střevní kolika“, která způsobuje nadýmání, opakované zvracení a zácpu..

Po jmenování enzymů jsou střevní projevy odsunuty na pozadí a ustupují plicním projevům. Chronická bronchitida se obvykle vyvíjí postupně. Již v novorozeneckém období a kojeneckém věku se objevuje kašel, záchvaty udušení, dušnost a někdy zvracení. Pravidelně se objevuje bolestivý silný kašel, zejména v noci. Sputum je viskózní, někdy hnisavé.

Protože jsou postiženy všechny orgány obsahující hlenotvorné žlázy, typický je kolitický syndrom, chronická cholecystitida, sinusitida..

Abychom zhruba pochopili, co je to cystická fibróza, jsou fotografie nemocných dospělých zveřejňovány na mnoha stránkách. To vám umožní zjistit, jak tito pacienti vizuálně vypadají. Vizuálně se na fotografii tito lidé mohou lišit v nadměrné hubenosti, prsty jsou výrazným bodem. S cystickou fibrózou. Fotografie jasně ukazuje, jak vypadají u lidí s takovou patologií..

Terminální falangy prstů u pacientů s cystickou fibrózou jsou deformovány a mají vzhled paličky, následně byl tento charakteristický rys nazýván tak. A nehty kvůli neustálému nedostatku kyslíku (hypoxie) vypadají jako hodinky. V některých případech je zaznamenána deformace hrudníku. Tito lidé jsou bledí kvůli neustálé hypoxii a nedostatku vitamínů. Pokud je potkáte mimo fotografii, všimnete si, že jejich vlasy jsou vybledlé, suché a křehké..

Diagnostika

K identifikaci onemocnění provede lékař komplexní analýzu stávajícího klinického obrazu. Je třeba poznamenat, že čím dříve je zahájena adekvátní léčba, tím vyšší jsou šance pacienta na dlouhý normální život. Hlavním diagnostickým testem ke stanovení cystické fibrózy je test potu. Lze to udělat pro děti starší 7 dnů. Tato studie zahrnuje zavedení speciálního léku do kůže, který pomáhá aktivovat práci potních žláz. V některých případech musí být tato studie provedena několikrát..

Pediatr a gastroenterolog mohou být upozorněni na zvýšenou koncentraci sodíku ve vylučovaném sekretu. V současné době je známo, že tato studie nemusí svědčit o přítomnosti řady dalších onemocnění, včetně AIDS, hypotyreózy, mukopolysacharidózy, mentální anorexie, nefrogenního diabetes insipidus, adrenální nedostatečnosti, Downova syndromu atd..

K určení povahy onemocnění se často provádí následující:

  • obecné testy krve a moči
  • kultura sputa;
  • radiografie;
  • bronchoskopie;
  • caprogram;
  • spirometrie.

V současné době se k potvrzení diagnózy aktivně používají neonatální, perinatální a genetické testy. Studie funkce pankreatu jsou navíc orientační. Správné a včasné posouzení stavu lze zahájit potřebnou terapii.

Komplikace

Děti s cystickou fibrózou mají v těle mnoho komplikací, které následně vedou k úmrtí. K závažným patologiím dochází při absenci léčby nebo jejím častém přerušení, nedodržování doporučení lékaře.

Všechny žlázy, které produkují v těle enzymy, produkují viskózní hlen. Narušení sekrece enzymů vede k poškození orgánů.

  • Z bronchopulmonálního systému: arteriální hypertenze, ekzém bronchopulmonálních laloků, astma, sinusitida, bronchiektázie, rozvoj bakteriální destrukce v plicích, diabetes mellitus, bronchitida, pneumonie, pneumotorax, atelektáza, pneumoskleróza, respirační selhání a mnoho dalších.
  • Poškození plic ovlivňuje práci srdce, jsou narušeny funkce kardiovaskulárního systému. Komplikace: plicní srdce, srdeční selhání.
  • Pankreas nevylučuje dostatek enzymů, což vede k poškození střev, narušení gastrointestinálního traktu, poškození jater, diabetes mellitus, střevní obstrukce, cirhóza jater.
  • Cystická fibróza u žen, stejně jako u mužů, může způsobit neplodnost.

Fibróza je pozorována v různých orgánech, když roste pojivová tkáň a nahrazuje normální buňky.

Léčba cystické fibrózy

Cystickou fibrózu nelze vyléčit jednou provždy. Symptomatická léčba však v posledních letech významně pokročila..

V průběhu léčby je nutné sledovat následující cíle: prevence a kontrola infekčních onemocnění plic, včasná sanitace bronchiálního stromu silným hlenem, prevence rozvoje patologie zažívacího traktu, zajištění dostatečné a vyvážené výživy a minimalizace rizika dehydratace těla. K dosažení nejlepšího účinku terapie je nutný dohled několika specialistů: pulmonologa, gastroenterologa, fyzioterapeuta a odborníka na výživu..

  1. Bylo vyvinuto několik účinných metod k odstranění hlenu z bronchiálního stromu. Prvním z nich je fyzické cvičení ke zlepšení celkového oběhu. Pacientům se doporučuje, aby se aktivně zapojili do sportu (fitness, atletika, tanec), ale v žádném případě ne profesionálně. Dechová cvičení v určité poloze - hlavou dolů - pomáhají odvodňovat průdušky vlivem gravitace a vibrací dýchání. Rytmické kontrolované údery do oblasti hrudníku také usnadňují průchod hlenu.
  2. Léčba drog zahrnuje několik skupin léků zaměřených na všechny vazby komplexu příznaků u cystické fibrózy. Mukolytika jsou léky, které pomáhají řídkému sputu. Jedním z nejznámějších a nejúčinnějších léků je „ACC“ nebo acetylcystein.
  3. Antibakteriální léky jsou hlavní léčbou plicní infekce. S touto patologií se používají různé skupiny (cefalosporiny 2 - 3 generace, respirační fluorochinalony). Užívání léků ústami se používá k léčbě mírných infekcí. Inhalační antibiotika lze použít k prevenci nebo kontrole infekcí způsobených bakteriemi Pseudomonas.
  4. Protizánětlivé léky mohou pomoci snížit otoky dýchacích cest v důsledku dlouhodobé infekce. Bronchodilatátory ovlivňují lumen průdušek a pomáhají uvolnit bronchiální svaly. Tato skupina léků se často používá při vdechování. S rozvojem závažnějšího stupně může být nutná kyslíková terapie. Toto ošetření se provádí pomocí kyslíkové masky.
  5. Nejradikálnější léčbou cystické fibrózy je transplantace plic od zemřelého dárce..
  6. V případě nedostatečné funkce pankreatu může být nutné předepsat enzymové přípravky, jako je "Creon". Jedná se o lék, který obsahuje enzymy v určité dávce a pomáhá kompenzovat nedostatek vlastních enzymů..

Prognóza této patologie je velmi nepříznivá. Funkce plic často začíná klesat během raného dětství. Časem může poškození plic způsobit vážné problémy s dýcháním. Respirační selhání je nejčastější příčinou úmrtí u lidí s cystickou fibrózou.

Včasná léčba zlepšuje prognózu. Při správném životním stylu a dodržování všech lékařských doporučení se lidé s cystickou fibrózou dožívají v průměru až 50 let.

Kinezioterapie

Kromě užívání léků k obnovení dýchání lze určitého účinku dosáhnout pomocí nelékové techniky zvané „kinezioterapie“. Doslovně tento termín znamená „pohybová terapie“. Jedná se o soubor opatření, která mechanicky ovlivňují hrudník a zlepšují pohyb hlenu v dýchacích cestách.

Co je kinezioterapie? V současné době se rozlišují následující metody:

  • Perkusní masáž - v sedě pacienta se rytmické údery provádějí na hrudi. Zpravidla začínají od přední plochy a poté se pohybují dozadu. Pro jeho implementaci není nutné zapojit odborníka - po jednoduchém zaškolení lékařem jej mohou provádět i rodinní příslušníci pacienta;
  • Aktivní dýchání - obvyklé hluboké dýchací pohyby, které způsobují pravidelné rozšiřování / smršťování průdušek, což zlepšuje průchod tekutiny;
  • Posturální drenáž je prováděna pacientem samostatně. Chcete-li to provést, musíte si dát nohy na vyvýšený povrch a aktivně vykašlat hlen v leže a otočit se ze žaludku na bok. Bylo prokázáno, že touto jednoduchou manipulací lze významně zlepšit účinek léků;
  • Zařízení pro vystavení tlakovým vibracím - v současné době bylo vyvinuto speciální zařízení, které působí vibracemi na hrudník a rozbíjí celé slizniční útvary na samostatné části. Tato zařízení však nejsou v Ruské federaci běžná..

Je velmi důležité, aby léčba cystické fibrózy u dětí a dospělých probíhala všemi dostupnými metodami, dokud se nezlepší pohoda pacienta. Jelikož se jedná o závažné, nevyléčitelné onemocnění s neustálým výskytem exacerbací, neměli bychom zanedbávat doporučení lékaře, i když se zdají zanedbatelná (ve vztahu k dietě, kinezioterapii atd.).

Prevence

Protože cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací genu CFTR, není možné se tomuto onemocnění vyhnout. Jediným preventivním opatřením pro narození nemocného dítěte je provedení genetické analýzy při plánování početí nebo prenatální test, který vám umožní určit genovou mutaci během období nitroděložního vývoje plodu. Manželské páry, u nichž jeden z partnerů nebo oba z nich jsou nositeli defektního genu nebo mají cystickou fibrózu, by si měli být vědomi rizika mít dítě se stejnou diagnózou. Proto před plánováním početí musíte navštívit lékaře a podstoupit vyšetření předepsané jím..

Prevence komplikací v diagnostice „cystické fibrózy“ předpokládá přísné dodržování všech předpisů ošetřujícího lékaře. Léčba, fyzioterapie a zdravý životní styl zpomalí progresi onemocnění a prodlouží život pacienta. Důležitá je také osobní hygiena. Tím se sníží riziko virových infekcí, bakterií a dalších patogenních mikroorganismů vstupujících do těla oslabených základním onemocněním..

V rámci prevence infekčních nemocí je očkováno dětem s cystickou fibrózou i zdravým. Pomocí včasného očkování lze předcházet komplikacím mnoha „dětských“ chorob, jako jsou spalničky nebo černý kašel. Děti s diagnostikovanou cystickou fibrózou musí dodržovat očkovací schéma s přihlédnutím k aktuálnímu stavu těla. Rovněž se jim doporučuje pravidelně podávat vakcíny proti chřipce..

Důležitým preventivním opatřením k prevenci komplikací z bronchopulmonálního systému je ochrana dítěte před zjevnými kontakty s možnými zdroji infekce. Děti s cystickou fibrózou mohou navštěvovat předškolní a vzdělávací instituce, ale v období sezónních epidemií SARS je třeba se zdržet pobytu ve velkých skupinách..

Pro prevenci komplikací z gastrointestinálního traktu hraje velkou roli přísné dodržování stravy, přísné dodržování harmonogramu užívání léků obsahujících enzymy a udržování zdravého životního stylu. Dospělí pacienti by měli úplně přestat pít a kouřit. V případě jakýchkoli otázek, které se vyskytnou v každodenním životě, je nutné konzultovat s ošetřujícím lékařem a poslouchat všechna jeho doporučení.

Onemocnění cystickou fibrózou: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Cystická fibróza (nazývaná také cystická fibróza) je progresivní genetické onemocnění, které je způsobeno přetrvávajícími infekcemi v zažívacím traktu a plicích a omezuje funkce dýchacího a gastrointestinálního traktu.

U lidí s cystickou fibrózou, vadným genem, který se vyznačuje silným lepkavým hromaděním hlenu ve vzduchu dýchajícím orgánu, slinivce břišní a dalších orgánech.

V plicích hlen ucpává dýchací cesty a zachycuje bakterie, což vede k infekcím, rozsáhlému poškození plic a nakonec k selhání dýchání.

V pankreatu brání hlen vylučování trávicích enzymů, které umožňují tělu rozkládat potravu a vstřebávat životně důležité živiny.

Příznaky cystické fibrózy byly poprvé popsány v polovině čtyřicátých let minulého století. Samotný název má původ, který odráží hlavní rysy. Mucos - z řeckého kořene, znamená hlen, viscus - lepidlo, společně - znamená, že slizniční sekrece, která je vylučována různými žlázami vnějšího sekrece, má vysokou viskozitu.

  1. Původ nemoci - příčiny
  2. Změny orgánů
  3. Příznaky cystické fibrózy
  4. Klinické formy onemocnění
  5. Příznaky obstrukce mekonia
  6. Plicní forma
  7. Střevní příznaky
  8. Smíšená forma
  9. Diagnóza onemocnění
  10. Léčba cystické fibrózy
  11. Dietní jídlo
  12. Léčba plicních patologií
  13. Předpověď

Původ choroby - příčiny

Je přesně stanoveno, že onemocnění cystická fibróza (cystická fibróza - CF) je genetické onemocnění, to znamená, že je dědičné (nemůže být infikováno, onemocnění nelze vyprovokovat dodržováním nezdravého životního stylu nebo práce).

Je známo, že příčina nemoci nemá žádnou souvislost s pohlavím - šance na onemocnění u mužů a žen jsou stejné. Typ přenosu genetické vady je recesivní, to znamená ne hlavní. Taková onemocnění jsou zakódována v genetickém materiálu, pokud se nevyskytují u obou rodičů, ale pouze u jednoho z nich, pak budou děti fenotypicky zdravé.

Čtvrtina dědiců bude naprosto zdravá, polovina bude obsahovat gen pro cystickou fibrózu v chromozomálním materiálu.

Asi 5% dospělé populace na světě uchovává informace o této nemoci ve svých genech. Pokud se dítě narodí páru, kde oba rodiče mají poškozenou chromozomální informaci, trpí ve čtvrtině případů cystickou fibrózou. Tento typ přenosu genetických chorob se nazývá recesivní..

Rovněž neexistuje žádná souvislost se sexem, protože materiál není obsažen v pohlavních chromozomech. Narodí se stejný počet chlapců a dívek s tímto onemocněním. Žádné další faktory zde nehrají roli. Průběh těhotenství, zdravotní stav matky nebo otce, životní nebo pracovní podmínky nemají žádný vliv. Toto onemocnění je geneticky podmíněno.

Na počátku devadesátých let minulého století došlo k průlomu v diagnostice nemoci. Bylo jasně stanoveno, že mutovaný gen se nachází na sedmém chromozomu. V důsledku mutace dochází k porušení syntézy proteinové látky, v důsledku čehož se zvyšuje viskozita sekrece, změna jejích fyzikálních a chemických vlastností. Povaha vznikající mutace, proč je fixována v genetickém materiálu - odpovědi na tyto otázky nejsou plně pochopeny.

Změny orgánů

Endokrinní žlázy - orgány, které produkují biologicky aktivní látky do krve - hormony, které regulují fyziologické procesy v těle.

U cystické fibrózy dochází k patologickým změnám v orgánech a systémech v důsledku ovlivnění exokrinních žláz. Co je to? Orgány, které produkují slizovité látky nezbytné pro normální provádění příslušných procesů:

  • dýchání;
  • trávení;
  • odstraňování škodlivých látek.

Mezi tyto žlázy patří slinivka břišní, slinné žlázy a žlázy produkující bronchiální sekrece. Zvýšená patologická hustota fyziologicky nezbytného povrchu sliznice způsobuje klinický a patofyziologický obraz cystické fibrózy..

V lumen bronchiálního stromu se hromadí hustá hmota. V důsledku toho jsou oblasti dýchacích orgánů vypnuty z dýchacího procesu, tělo nedostává kyslík, vytváří se emfyzém a atelektáza plic.

Pankreas reaguje s tvorbou oblastí vláknité degenerace tkání, vylučovací kanály vyrůstají do cystické tkáně. V játrech dochází k dystrofickým změnám tukového a bílkovinného původu, stagnaci žluči, v důsledku toho jaterní cirhóze. Druhý mezinárodní název pro cystickou fibrózu pochází z tohoto procesu - cystická fibróza.

Při střevní obstrukci novorozenců trpí hlavně slizniční povrch střeva, může se vyskytnout otok submukózní vrstvy střeva. Cystická fibróza je často doprovázena dalšími vrozenými vadami gastrointestinálního traktu. Na základě patogenetického obrazu onemocnění je již jasné, o jaký druh onemocnění jde. Je nutné podrobně analyzovat klinické syndromy cystické fibrózy.

Příznaky cystické fibrózy

Příznaky cystické fibrózy obvykle začínají v raném dětství, i když někdy se mohou vyvinout velmi brzy po narození nebo se u dospělých objeví po dlouhou dobu..

Mezi hlavní a běžné příznaky cystické fibrózy patří:

  • kůže lidského těla je mírně slaná;
  • tělesná hmotnost - nízká, hubenost je pod normální hodnotou, a to i při zdravé chuti k jídlu;
  • porušení normální činnosti žaludku (dyspepsie) - chronický průjem, vysoký obsah tuku ve stolici;
  • dýchání - sípání, pískání;
  • nucený výdech ústy (kašel) - paroxysmální, bolestivý, s velkým množstvím sputa;
  • časté vzdušné infekce u lidí, včetně pneumonie nebo bronchitidy
  • "Paličky" - zesílení špiček prstů, často s deformovanými nehty;
  • benigní novotvary v nose - v důsledku šíření sliznice dutiny a dutin;
  • výhřez konečníku

Klinické formy onemocnění

V závislosti na primární lézi je obvyklé rozlišovat mezi klinickými formami onemocnění:

  • plicní, bronchopulmonální;
  • střevní;
  • obstrukce mekonia;
  • smíšená forma - plicní a střevní;
  • atypické formy.

Jelikož je onemocnění genetické a je spojeno s důležitými fyziologickými procesy, jsou jeho klinické projevy detekovány již od prvních dnů života novorozence, v některých případech ve fázi nitroděložního vývoje. Nejběžnějším typem diagnostikovaným u novorozenců je obstrukce mekonia.

Příznaky obstrukce mekonia

Mekonium se nazývá původní výkaly. Jedná se o první stolici novorozence. V normálním a zdravém stavu by mekonium mělo být uvolňováno během prvního dne života dítěte..

Jeho zpoždění u cystické fibrózy je spojeno s nepřítomností pankreatického enzymu, trypsinu. Nevstupuje do lumen střeva, mekonium stagnuje, hlavně v slepém střevě a tlustém střevě. S progresí stagnace jsou pozorovány následující příznaky:

  • úzkost, plačící dítě;
  • nadýmání se vyslovuje;
  • nejprve regurgitace, pak zvracení.

Při objektivním vyšetření se cévní obrazec na přední břišní stěně výrazně zvýší, při poklepání na břicho - zvuk bubnu, úzkost dítěte vystřídá letargie, nedostatečná motorická aktivita, pokožka má bledou barvu, suchou na dotek. Fenomény vnitřní otravy produkty rozpadu se zvyšují.

Při poslechu srdce se určuje:

  • sinusová tachykardie srdce;
  • zvýšené dýchání;
  • známky peristaltického pohybu střev nejsou slyšet.

Rentgenové vyšetření ukazuje:

  • otok smyček tenkého střeva,
  • prudký pokles ve střevních částech dolní břišní dutiny.

Stav se rychle zhoršuje, vzhledem k malému věku pacienta je poměrně časově hrozivou komplikací peritonitida v důsledku prasknutí střevní stěny. Může se připojit těžká, zdlouhavá pneumonie.

Plicní forma

S převládající lézí bronchopulmonálního aparátu je prvním znakem respirační selhání. Projevuje se výraznou bledostí kůže, výrazným zpožděním hmotnosti, zatímco chuť dítěte zůstává. Již v prvních dnech života je dýchání doprovázeno kašlem s postupným zvyšováním intenzity kašle. Získává podobnost s černým kašlem - reprízou.

Hustý viskózní substrát vyplňuje především lumeny malých průdušek. Vznikají emfyzematózní oblasti. Takové poškození plic je vždy bilaterální, což je důležitý diagnostický znak. Do patologického procesu je nevyhnutelně zapojena plicní tkáň, vyvíjí se zápal plic.

Silný hlen je vynikající živnou půdou pro mikroorganismy, které způsobují zápal plic. Sputum se rychle stává slizničním - hnisavé ze sliznice, z toho se během mikrobiologické analýzy izolují hlavně streptokoky, stafylokoky, méně často podmíněně patogenní mikroorganismy jiných skupin. Zánět plic je vždy závažný, zdlouhavý a s následným rozvojem komplikací:

  • abscesy,
  • pyopneumotorax,
  • pneumoskleróza,
  • plicní a plicní srdeční choroby.

Při poslechu plic je možné jasně odlišit mokré rasy, většinou jemně bublající. Perkusní zvuk nad povrchem plic má hranatý tón. Pacient je ostře bledý, pokožka je suchá, při potu vychází značné množství sodných solí.

Pokud je cystická fibróza benigní, pak její projevy, včetně plicních, lze pozorovat ve vyšším věku, kdy tělo již má kompenzační mechanismy. To vede k pomalému nárůstu příznaků, rozvoji chronické pneumonie s následným plicním selháním. S přechodem na středně těžkou pneumosklerózu se postupně tvoří deformující se bronchitida.

Horní dýchací cesty nezůstávají bez účasti, mohou se připojit choroby paranazálních dutin, adenoidy, polypózní výrůstky nosní sliznice, chronická tonzilitida. Porážka plicního aparátu se odráží ve vzhledu pacienta:

  • ostrá bledost kůže;
  • cyanóza končetin nebo kůže obecně;
  • klidová dušnost;
  • charakteristický tvar hrudníku je ve tvaru sudu;
  • deformace terminálních falangů prstů rukou - "paličky";
  • podváha v kombinaci se ztrátou chuti k jídlu;
  • nepřiměřeně tenké končetiny.

Bronchoskopické vyšetření ukazuje přítomnost hustého hlenu v lumen malých průdušek. Rentgenové vyšetření průdušek odráží obraz atelektázy stromu průdušek, výrazné snížení větví malých průdušek.

Střevní příznaky

Trávení nemůže probíhat normálně, pokud se neuvolní dostatek sekrečních látek nezbytných pro tento proces. Je to viskozita, nízká produkce biologicky aktivních tekutin, která způsobuje nedostatečné trávení při cystické fibróze..

Klinické příznaky jsou zvláště výrazné, když je dítě převedeno na pestřejší stravu nebo kojeneckou výživu. Trávení jídla je obtížné, jídlo se nepohybuje po gastrointestinálním traktu. Hnilobné procesy se aktivně rozvíjejí.

Břicho dítěte je ostře oteklé, stolice se zrychluje, množství výkalů vylučovaných ven překračuje několikrát za normální stav. Chuť k jídlu není snížena, je dokonce možné jíst více jídla než zdravé děti. Současně však děti trpící touto patologií prakticky nezvyšují váhu, sníží se tón svalové tkáně, sníží se také pružnost pokožky..

Během jídla je pacient nucen konzumovat hodně tekutin, protože se uvolňuje málo slin, je těžké žvýkat suché jídlo. Nedostatečná sekrece slinivky břišní, narušení její práce vede k rozvoji diabetes mellitus, žaludečních vředů a duodenální části trávicího traktu.

Vzhledem k tomu, že se živiny z potravy prakticky neabsorbují, mají pacienti trpící cystickou fibrózou nedostatek vitamínů - hypovitaminózu, hypoproteinemii. Nízký obsah bílkovin v plazmě vede k otokům, zejména u kojenců.

Játra trpí ucpáním žlučníku, zjistí se jeho významná akumulace, což má za následek rozvoj cholestázy. Navenek je tento jev vyjádřen zvýšením jater, zežloutnutím kůže, suchou kůží.

Smíšená forma

Jedna z nejzávažnějších klinických forem onemocnění. Od prvních dnů života se objevují příznaky plicní a střevní formy onemocnění:

  • těžký, přetrvávající zánět plic, průdušek;
  • těžký kašel;
  • hypotrofie;
  • nadýmání, poruchy trávení.

Existuje přímý vztah s věkem pacienta, ve kterém se onemocnění projevilo, a malignitou jeho průběhu.

Čím mladší je dítě, tím horší je prognóza kompenzace příznaků a průměrná délka života.

Diagnóza onemocnění

Diagnostická kritéria zahrnují pozitivní výsledky anamnézy, vyšetření pacienta:

  • hubnutí - hypotrofie, zpoždění ve fyzickém vývoji od věkové normy;
  • chronická opakující se onemocnění průdušek, plic, vedlejších nosních dutin, zvyšující se respirační selhání;
  • pankreatitida, dyspeptické potíže;
  • přítomnost podobných nemocí u blízkých příbuzných, zejména u sester a bratrů.

Z klinických a laboratorních studií jsou to hlavní:

  • analýza potu na množství chloridu sodného;
  • scatologické vyšetření křesla;
  • molekulární testy využívající polymerázovou řetězovou reakci.

Test potu je nejvíce přijímaným testem. Koncentrace solí v potní tekutině odebrané třikrát by měla překročit diagnostickou pozitivní prahovou hodnotu 60 milimolů na litr. Po provokativní elektroforéze s pilokarpinem se shromažďuje potní tekutina.

Koprologické vyšetření se provádí za účelem stanovení množství chymotrypsinu ve stolici a obsahu mastných kyselin. V případě pankreatické nedostatečnosti se jejich obsah zvyšuje ve srovnání s normou a je více než 25 mmol / den.

Obsah chymotrypsinu se stanoví pomocí různých sad testovacích systémů, proto normativní a vyšší hodnota závisí na typu diagnostických činidel používaných konkrétní laboratoří.

Nejpřesnější metodou je molekulární výzkum nebo diagnostika DNA. Dnes je široce používán, ale má několik nevýhod:

  • drahý;
  • v malých městech nepřístupná.

Je také možná perinatální diagnóza. Pro analýzu je zapotřebí určité množství plodové vody, je možné ji provést v gestačním věku více než osmnáct až dvacet týdnů. Pravděpodobnost chybných výsledků kolísá maximálně o čtyři procenta.

Léčba cystické fibrózy

Všechna terapeutická opatření pro diagnostiku cystické fibrózy jsou symptomatická. Jsou zaměřeny na zmírnění stavu pacienta. Jedním z hlavních směrů je kompenzovat nedostatek živin při jídle..

Protože je trávení vadné, měla by strava obsahovat o třicet procent více kalorií, než je obvykle nutné..

Dietní jídlo

Protein by měl být základem stravy pro cystickou fibrózu. Mělo by se zvýšit množství ryb, masných výrobků, tvarohu, vajec, ale měl by se snížit podíl tučných jídel. Zvláště je třeba věnovat pozornost žáruvzdorným tukům - vepřové, hovězí maso. Je nutné kompenzovat nedostatek mastných potravin pomocí středně nasycených mastných kyselin nebo polynenasycených mastných sloučenin. K jejich rozpadu není nutný lipázový enzym pankreatu, jehož nedostatek pociťuje tělo trpící cystickou fibrózou.

Je také nutné omezit příjem sacharidů, zejména laktózy. Je nutné stanovit, jaký druh deficitu disacharidázy je u pacienta přítomen. Laktóza je mléčný cukr nacházející se v mléčných výrobcích. Nedostatek trávicího enzymu při aktivní konzumaci mléčných výrobků vede ke zhoršení zažívacích poruch.

Nadměrná ztráta soli z potu musí být kompenzována přidáním chloridu sodného do jídla, zejména v létě. Musíte si to pamatovat také na nemoci doprovázené vysokou horečkou. Ztráta tekutin hrozí ještě větší suchostí a obtížemi při fyziologických procesech. Nápoje by měly být významným množstvím v každodenní stravě, aby bylo tělo schopné kompenzovat svou ztrátu.

Nezapomeňte zahrnout do seznamu konzumovaných potravin ty, které obsahují vitamíny všech skupin, stopové prvky. Je třeba přidat malé množství másla. Mělo by být dostatečné množství ovoce, zeleniny, kořenové zeleniny.

Nedostatek vlastních zažívacích procesů je kompenzován jmenováním přípravků pankreatických enzymů, které jsou založeny na pankreatinu. Normální množství stolice, pokles dávky neutrálního tuku ve stolici jsou indikátory správné dávky enzymu. Zástupci skupiny acetylcysteinu jsou předepisováni ke zvýšení odtoku žluči během její stagnace, nemožnosti duodenální intubace.

Léčba plicních patologií

Předepisují se mukolytické látky - látky, díky nimž je bronchiální sekrece tekutější. Pacient by měl po celý život dostávat terapii tímto směrem. To zahrnuje nejen farmakologické léky, ale i fyzikální postupy:

  • inhalace nebulizátorem;
  • fyzioterapie;
  • vibrační masáž.

Bronchoskopie není jen diagnostickým opatřením, ale také léčebným opatřením. Bronchiální strom se promyje mukolytiky nebo fyziologickým roztokem, pokud jsou všechny paliativní postupy neúčinné.

Přistoupení akutních respiračních onemocnění, bakteriální bronchitidy nebo pneumonie vyžaduje jmenování antibakteriálních léků. Protože zažívací nedostatek je jedním z hlavních příznaků, je nejlepší podávat antibiotika parenterálně, injekcí nebo ve formě aerosolu..

Jedním z terapeutických opatření radikálního řádu je transplantace plic. Otázka transplantace vyvstává, když další kompenzace pomocí terapie vyčerpala její možnosti. Transplantace obou plic najednou může významně zlepšit kvalitu života pacienta. Transplantace je indikována, pokud se na onemocnění nepodílejí jiné orgány. Jinak nejsložitější operace nepřinese požadovaný výsledek..

Předpověď

Cystická fibróza je komplexní onemocnění a typy a závažnost příznaků se mohou velmi lišit. Mnoho různých faktorů, jako je věk, může ovlivnit zdraví člověka a průběh onemocnění..

Navzdory bezpodmínečnému pokroku v diagnostice a léčbě cystické fibrózy zůstává prognóza špatná. Smrt je možná ve více než polovině případů cystické fibrózy. Průměrná délka života je mezi 20 a 40 lety. V západních zemích mohou pacienti žít až 50 let.

Počet diagnóz obsahujících složité lékařské pojmy každým rokem roste. A to nejen kvůli skutečnosti, že veřejné zdraví není na nízké úrovni.

Ve větší míře je to zásluha technického pokroku, díky kterému se objevují stále pokročilejší diagnostické metody. K tomu dochází u cystické fibrózy. V posledních desetiletích je stále více pacientů s touto diagnózou..

Příznaky cystické fibrózy u dospělých

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, které postihuje exokrinní žlázy dýchacího a trávicího systému. Transmembránový regulátor iontové vodivosti Na a CI, gen umístěný na dlouhém rameni 7. chromozomu, je zodpovědný za vývoj onemocnění. Dnes je známo několik stovek odrůd jeho mutací, což vede k rozvoji nevyléčitelného onemocnění s jedním nebo jiným klinickým obrazem..

Název nemoci pochází z kombinace slov „hlen“, což znamená „hlen“, a „viscus“ - „ptačí lepidlo“, které je zvláště viskózní. Termín byl uveden do oběhu v roce 1944, ale dnes se nepoužívá ve všech zemích. Cystická fibróza je také známá jako cystická fibróza. Složitá a nebezpečná nemoc se dědí z rodičů na děti a může se projevit v jakémkoli věku. Ve většině případů jsou první projevy nemoci pozorovány bezprostředně po narození a zvyšují se s postupem..

Vlastnosti průběhu cystické fibrózy u dospělých

Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění, které postihuje hlavně plicní systém a orgány gastrointestinálního traktu. Muži a ženy jsou stejně náchylní k rozvoji onemocnění, pokud je jejich rodičům diagnostikována cystická fibróza nebo pokud nesou defektní gen. Dnes není možné nemoc vyléčit. Proto je hlavním úkolem lékařů a samotných pacientů zpomalit progresi onemocnění a zabránit vzniku komplikací. Při včasné diagnostice cystické fibrózy a kompetentním poskytování lékařské péče je průměrná délka života pacientů 20 až 30 let.

Cystická fibróza u mužů

Rozdíly mezi průběhem onemocnění u mužů a žen spočívají pouze ve zvláštnostech práce některých systémů jejich těla ovlivněných cystickou fibrózou. Genetické onemocnění vede k významnému zvýšení viskozity sekrecí produkovaných exokrinními žlázami. U mužů s cystickou fibrózou se semenná tekutina stává viskózní a během ejakulace nemůže projít chámovodem. Ve většině případů to vede k neplodnosti..

Cystická fibróza u žen

Genetické onemocnění neovlivňuje ženský reprodukční systém. Viskozita hlenu pokrývající výstelku děložního čípku však brání pronikání spermií a občas komplikuje proces oplodnění. Žena s takovou diagnózou může otěhotnět, ale bude jí to trvat mnohem déle než absolutně zdravým ženám..

Stojí za zmínku, že s diagnózou by muži i ženy měli přistupovat k otázce plánování dítěte s maximální odpovědností. Koneckonců život budoucího dítěte závisí na tom, zda jsou rodiče zdraví, zda jsou nemocní cystickou fibrózou nebo zda jejich DNA obsahuje defektní gen..

Je možné těhotenství s cystickou fibrózou??

Cervikální hlen v reprodukčním systému ženského těla je nejen spolehlivou ochranou proti patogenům, ale také „bránou“ pro průchod mužských zárodečných buněk. U zdravých žen se během ovulace snižuje tloušťka cervikálního hlenu, což podporuje pronikání spermií, a tedy i početí dítěte. U žen s cystickou fibrózou se viskozita sekrece reprodukčního systému vždy zvyšuje, takže je pro ně mnohem obtížnější otěhotnět..

Cystická fibróza během těhotenství: možné komplikace

S rozvojem moderní medicíny v léčbě cystické fibrózy se zvyšuje průměrná délka života pacientů. A dnes pacientky dosáhnou plodného věku a mohou přemýšlet o vytvoření vlastní rodiny a dětí. Ženy s cystickou fibrózou mohou dobře porodit dítě. Současně však potřebují neustálý lékařský dohled. Mezi komplikace nemoci během těhotenství stojí za zmínku:

  • Respirační selhání matky.

Postupující cystická fibróza s poškozením plic se projevuje různými destruktivními procesy. Jedním z těchto procesů je plicní fibróza, při které klesá respirační povrch orgánu. Během těhotenství, jak roste plod, jsou plíce postižené fibrotickým procesem stlačeny, což vede k rozvoji nebezpečné komplikace.

  • Srdeční selhání.

Fibróza plicní tkáně způsobuje zvětšení srdce, které pracuje se zvýšenou silou k cirkulaci krve. Cystická fibróza u dospělých žen nosících dítě může vést k rozvoji akutního srdečního selhání během porodu.

  • Spontánní potraty nebo špatný vývoj plodu.

Nadměrné namáhání orgánových systémů postižených cystickou fibrózou může vést k hladovění plodu kyslíkem nebo nedostatečnému příjmu živin do vyvíjejícího se těla.

Ženy s cystickou fibrózou během těhotenství jsou navíc náchylnější k rozvoji diabetes mellitus. Důvodem je skutečnost, že genetické onemocnění je často doprovázeno poškozením trávicího traktu a zejména slinivky břišní. Poruchy v práci orgánu, který vykonává exokrinní i endokrinní funkce, vedou ke snížení produkce hormonu inzulínu, který je zodpovědný za normalizaci hladiny cukru v krvi. Nedostatek inzulínu je primární příčinou cukrovky.

Cystická fibróza u dětí

Pokud je jednomu z rodičů diagnostikována cystická fibróza nebo je jeden z nich nositelem defektního genu, stále existuje šance na porod zdravého dítěte. Je možné určit přítomnost takového genu u plodu i v prvním trimestru těhotenství. Pokud příslušná analýza nebyla provedena včas, existuje řada diagnostických postupů provedených bezprostředně po narození dítěte nebo v kterémkoli z období jeho života..

Cystická fibróza u novorozenců

U onemocnění, jako je cystická fibróza, se příznaky mohou objevit bezprostředně po narození dítěte, v prvním roce jeho života, v předškolním věku nebo v dospívání. Po narození může dítě okamžitě vyvinout střevní obstrukci. V tomto případě je hlavním příznakem cystické fibrózy absence výtoku mekonia a výskyt známek spojených s poruchami trávicího systému, například nadýmání, zvracení, obstrukční žloutenka atd. U dětí, které se živí mateřským mlékem matky, se první příznaky onemocnění mohou objevit po jejich přenosu pro umělé krmení.

Pacienti s cystickou fibrózou v dospívání

V některých případech může být cystická fibróza asymptomatická od okamžiku narození dítěte. První příznaky onemocnění se v tomto případě objevují jak v předškolním, tak v dospívání. Včasná diagnóza hraje při léčbě cystické fibrózy u dětí obrovskou roli. Pokud je tedy některý z rodičů nemocný nebo je nositelem defektního genu, je nutné o tom informovat lékaře a ihned po narození dítěte podstoupit příslušné vyšetření. Pokud rodiče neví, zda jsou nositeli mutantního genu CFTR, ale jeden z nich měl případy cystické fibrózy u dětí nebo dospělých v rodině, je také nutné provést testy..

Cystická fibróza: příčiny onemocnění

CFTR je gen, který je transmembránovým regulátorem cystické fibrózy. Nachází se na chromozomu 7. Jeho hlavním úkolem je kódovat syntézu speciálního proteinu odpovědného za transport iontů chloru přes buněčnou membránu. Mutace v genu CFTR jsou jedinou příčinou cystické fibrózy. Existuje více než pět set mutačních variací tohoto genu a každá z nich způsobuje onemocnění s různým stupněm závažnosti příznaků a rychlostí progrese.

Mutace genu CFTR a vývoj cystické fibrózy

Poruchy transmembránového genu cystické fibrózy vedou k narušení chemických procesů v buňkách exokrinních žláz. Buňky začnou hromadit ionty chloru, což zase podporuje aktivní připojení iontů sodíku. Tato reakce stimuluje akumulaci vody uvnitř buněk exokrinních žláz, což vede k dehydrataci pericelulárních tkání. S ohledem na tato porušení se významně zvyšuje viskozita sekrece produkované exokrinními žlázami. Cystická fibróza u dětí a dospělých postihuje všechny žlázy vnější sekrece, ale onemocnění je nejškodlivější pro gastrointestinální trakt a bronchopulmonální systém..

Předávání genu rodičům dětem

Cystická fibróza je výlučně dědičné onemocnění, které se přenáší přímo z rodičů na děti. Případy, kdy jsou oba rodiče nemocní, jsou poměrně vzácné, protože u mužů ve většině případů toto onemocnění vede k neplodnosti a u žen významně snižuje šance na úspěšné početí. Muži a ženy však často ani netuší, že jsou nositeli defektního genu CFTR..

V procesu početí je během tvorby embryonálních buněk spojeno třiadvacet ženských a třiadvacet mužských chromozomů. Zároveň dítě zdědí genetickou informaci od obou rodičů. Pokud jsou nositelem defektního genu jak muž, tak žena, v 50% případů tento gen získají také děti, ale nedostanou cystickou fibrózu, ve 25% jsou zcela zdravé a v dalších 25% případů se u nich vyvine dědičné onemocnění. Pokud je jeden z rodičů nositelem poškozeného genu a druhý je zdravý, mohou se děti s 50% pravděpodobností narodit buď zdravé, nebo také zdědit tento gen.

K určení stupně rizika mít nemocné dítě musí pár plánující rodinu podstoupit genetický test. Je nutné to udělat:

  • pár, kde jeden nebo dva partneři najednou jsou nemocní nebo jsou nositeli vadného transmembránového regulátoru cystické fibrózy;
  • ti, kteří měli ve své rodině lidi trpící touto dědičnou chorobou;
  • rodina, která již má dítě s cystickou fibrózou.

Takový výzkum pomůže páru posoudit riziko početí dítěte. Pokud již došlo k početí, mohou budoucí rodiče rozptýlit své obavy nebo je potvrdit pomocí prenatální diagnostiky..

Formy cystické fibrózy

V moderní lékařské praxi je obvyklé klasifikovat cystickou fibrózu u dospělých a dětí podle forem. Stanovení formy vývoje onemocnění závisí na lézích, které jsou u pacienta pozorovány u orgánových systémů. Nejběžnější jsou plicní a střevní formy onemocnění, které postihují respirační a trávicí systém těla. Nejčastěji však existuje smíšená forma onemocnění charakterizovaná současnou porážkou obou systémů.

Plicní forma

Cystická fibróza plic je druhou nejčastější formou dědičného onemocnění. Je diagnostikována v 15-20% případů. Defektní gen, který vyvolává akumulaci iontů chloru a sodíku v buňkách tkání orgánů dýchacího systému a přitahuje vodu, zajišťuje zvýšenou viskozitu sekretů, které produkují. To vede ke zúžení lumenů průdušek a bronchiolů, k jejich ucpání zátkou z viskózního hlenu a také k nedostatečné cirkulaci vzduchu.

Cystická fibróza plic se může objevit u dětí od prvních dnů života nebo kdykoli jindy během jejich dospívání. Příznaky onemocnění lze pozorovat například na pozadí ARVI. Zátky hustého hlenu v lumenech průdušek a bronchiolů během vývoje onemocnění vytvářejí ideální prostředí pro infekci stafylokoky, hemofily nebo Pseudomonas aeruginosa, jakož i jinými bakteriemi nebo dokonce celými skupinami patogenních mikroorganismů. Na pozadí infekce je cystická fibróza u dospělých a dětí doprovázena opakující se bronchitidou a pneumonií. Jak nemoc postupuje, v těle dochází k nevratným změnám: hrudník je zdeformovaný, bronchiektázie, pneumoskleróza, efmisema, srdce, které pracuje ve vylepšeném režimu, se zvětšuje. V pozdějších fázích vývoje plicní cystické fibrózy se u pacientů rozvine respirační a často srdeční selhání.

Střevní forma

Cystická fibróza střeva je diagnostikována u 5–10% pacientů. Průběh onemocnění je doprovázen poruchami v práci trávicího systému způsobenými nedostatkem produkce pankreatických enzymů. Tato forma cystické fibrózy u novorozenců se zpravidla projevuje po přechodu dítěte z kojení na umělé krmení. Jak nemoc postupuje, děti pociťují zpoždění ve fyzickém vývoji a růst kostní tkáně se zpomaluje. V dospělosti vykazují pacienti s diagnostikovanou intestinální formou cystické fibrózy poruchy fungování bronchopulmonálního systému a onemocnění má smíšenou formu.

Děti, u kterých byla diagnostikována střevní cystická fibróza od narození nebo v prvních letech života, dobře nezvyšují váhu, přestože jejich chuť k jídlu přetrvává. Poruchy trávení potravy (štěpení bílkovin, tuků a sacharidů) vyvolávají vývoj střevních kongescí, na jejichž pozadí dochází k nadýmání, zvýšené tvorbě plynů a ostrému zápachu výkalů. Patologické změny v orgánech trávicího systému mohou být doprovázeny bolestivými pocity. Postupující střevní cystická fibróza je doprovázena rozvojem poruch odtoku žluči, infiltrací tuků a dokonce i cirhózou jater.

Smíšená forma

Smíšená forma onemocnění je diagnostikována, pokud má pacient okamžitě plicní a střevní formy cystické fibrózy. To se děje asi v 65-75% případů. Smíšená forma onemocnění je považována za nejzávažnější. Je doprovázena zpravidla příznaky různých poruch dýchacího a trávicího systému..

Cystická fibróza: příznaky

Od okamžiku početí je předem určeno, zda dítě bude trpět cystickou fibrózou, zda se narodí zdravé nebo se stane nosičem defektního genu. Asi u 10–15% všech případů se příznaky cystické fibrózy u novorozence objevují v prvních dnech jeho života. Hlavním příznakem onemocnění je mekoniový ileus. Mekonium je původní výkaly dítěte, které obvykle vycházejí první den po narození. U cystické fibrózy ucpává viskózní a příliš silný mekonium lumen střeva. Dítě může mít nadýmání a zvracení. V takovém případě potřebuje naléhavou lékařskou pomoc..

Pokud rodiče neví, že jsou nositeli defektního genu, a dítě se narodilo s cystickou fibrózou, pomůže určit nemoc pouze laboratorní diagnostika. Většina příznaků CF je nespecifická, což může vést k nesprávné diagnóze. Tyto příznaky jsou:

  • zvýšená slanost potu;
  • špatný přírůstek hmotnosti s normální chutí k jídlu;
  • zažívací poruchy (průjem, časté nutkání na stolici, mastná a páchnoucí stolice);
  • zesílení špiček prstů na rukou i nohou;
  • sípání a sípání, jako u bronchitidy;
  • častý produktivní kašel, při kterém se hojně vytváří hlen a má hustou konzistenci.

U pacientů s cystickou fibrózou, dospělých i dětí, se navíc může objevit rektální prolaps (rektální prolaps).

Uvedené příznaky mohou naznačovat přítomnost různých onemocnění a nejedná se o příznaky charakteristické pouze pro cystickou fibrózu. Proto je nutné provést diferenciální diagnostiku.

Poškození průdušek a plic

S takovou diagnózou, jako je cystická fibróza, se příznaky onemocnění objevují s postupujícím vývojem. Strukturální změny v plicním a trávicím systému se v průběhu let zhoršují i ​​při včasné léčbě. S cystickou fibrózou plic se tedy rozlišuje několik fází jejího vývoje:

  • Občasné funkční změny.

Tato fáze může trvat až 10 let. Během tohoto období se u pacientů může objevit suchý kašel, sípání v plicích a dušnost (při fyzické námaze).

  • Chronická bronchitida.

Tato fáze trvá u každého pacienta jinak, ale v průměru trvá 2–15 let. Důsledky plicní cystické fibrózy se projevují formou kašle s výrazným vylučováním viskózního sputa, častým dušností a silnou bledostí kůže. Ke klinickému obrazu se mohou připojit také příznaky infekčních onemocnění, jako je bronchitida nebo zápal plic..

  • Komplikace chronické bronchitidy.

Fáze může trvat 3 až 5 let. V této fázi vývoje známek cystické fibrózy se u pacientů objevuje dušnost i při minimální fyzické aktivitě. Kůže bledne, někdy cyanoticky. Děti mají výrazné zpoždění ve vývoji. Pneumonie a další život ohrožující nemoci se v této fázi mohou vyvinout jako infekční komplikace..

  • Těžké kardiopulmonální selhání.

Tato fáze je konečnou fází vývoje cystické fibrózy a vede ke smrti pacienta. Může trvat několik měsíců až šest měsíců. I v klidu se u člověka objevuje dušnost, vyvíjí se otoky nohou.

Očekávaná délka života pacientů s cystickou fibrózou závisí na tom, jak intenzivně se onemocnění vyvíjí. Pokud se cystická fibróza u novorozenců neprojevuje symptomaticky a její první příznaky lze zjistit po dosažení věku 5 let, pak se taková prognóza pro pacienta stává nejpříznivější.

Cystická fibróza a srdeční selhání

Srdeční selhání je komplikací plicní cystické fibrózy. Chronická onemocnění postihující bronchopulmonální systém vedou k nedostatečnému okysličení tkání. Podstupující strukturální změny, objem fungující plicní tkáně klesá. Výsledkem je, že srdce musí pracovat s pomstou a snažit se zajistit krevní oběh v plicních tkáních, které prošly patologickými změnami. Takový stres postupně vede ke zvětšení velikosti srdce, což dále ohrožuje pacienty s diagnózou cystická fibróza s rozvojem srdečního selhání. Jeho hlavní příznaky jsou:

  • bušení srdce (tachykardie);
  • dušnost při absenci fyzické aktivity;
  • vývoj cyanózy kůže, která se projevuje nejprve částečně, poté se šíří po celém těle.

S takovou diagnózou, jako je cystická fibróza, pacient neustále potřebuje pomoc lékařů. Správný přístup k léčbě onemocnění zpomalí jeho progresi a významně zmírní stav pacienta.

Cystická fibróza: známky poškození gastrointestinálního traktu

Pokud je pacientovi diagnostikována cystická fibróza, příznaky poškození trávicího systému budou primárně vyjádřeny dysfunkcí pankreatu. Tento orgán produkuje enzymy nezbytné pro štěpení bílkovin, tuků a sacharidů, které vstupují do těla spolu s jídlem. U střevní cystické fibrózy se u pacientů nejčastěji rozvine pankreatitida. Zánětlivé onemocnění chronické formy postihuje slinivku břišní, což následně vede k tvorbě pojivové tkáně místo oblastí produkujících trávicí enzymy. Tento patologický proces je charakterizován:

  • pocit těžkosti v horní části břicha, ke kterému dochází během nebo po jídle;
  • nadýmání, ke kterému dochází na pozadí neúplného trávení potravy vstupující do těla;
  • průjem kvůli nedostatečnému trávení tuků.

U cystické fibrózy je pankreatitida doprovázena zhoršenou absorpcí živin a vitamínů. Na tomto pozadí je v dětství často diagnostikováno zpoždění obecného vývoje. Nedostatek živin a vitamínů navíc ovlivňuje fungování imunitního systému, který není schopen odolat infekcím..

V raných stádiích vývoje cystické fibrózy se poruchy funkce jater a žlučových cest prakticky neobjevují. Jak nemoc postupuje, játra se mohou zvětšovat a může dojít k stagnaci žluči, což vede k zablokování žlučových cest zátkou hustého hlenu, což zase způsobí obstrukční žloutenku.

Cystická fibróza: diagnóza

Hlavní metody pro diagnostiku cystické fibrózy jsou anamnéza, klinické a laboratorní testy. Jelikož je onemocnění dědičné, hraje při jeho detekci důležitou roli sběr informací o pacientovi a přítomnost lidí v jeho rodině, kteří jsou nositeli defektního genu nebo trpí cystickou fibrózou. Klinické vyšetření vám umožňuje detekovat vnější známky poruch v práci určitých tělesných systémů, které jsou vlastní tomuto onemocnění. S pomocí laboratorních testů budou odborníci schopni vyvrátit nebo potvrdit onemocnění a posoudit stupeň poškození těla.

Dnes jsou nejčastějšími testy na cystickou fibrózu:

  • provádění genetického výzkumu za účelem zjištění přítomnosti defektního genu a jeho mutace;
  • vzorky potu určené ke stanovení koncentrace iontů chloru a sodíku v kapalině produkované potními žlázami;
  • prenatální analýza používaná k detekci defektního genu u plodu během nitroděložního vývoje;
  • novorozenecký screening používaný k diagnostice cystické fibrózy u novorozenců.

Každá z výše uvedených diagnostických metod se vyznačuje určitou přesností výsledku a dostupností pro pacienty žijící v konkrétní oblasti.

Prenatální diagnostika onemocnění

Předporodní vyšetření fetální DNA na cystickou fibrózu je diagnóza, která vám umožní určit, zda je dítě nositelem defektního genu. Takový diagnostický postup je relevantní pro rodiče, kteří jsou sami nositeli genu CFTR, nebo se již v jejich rodině narodilo nemocné dítě. Takovou analýzu cystické fibrózy lze provést zkoumáním jakéhokoli materiálu obsahujícího fetální DNA:

  • v 9-14 týdnech lze odebrat choriové klky;
  • v 16-21 týdnech je odebrána plodová voda obklopující plod v procesu nitroděložního vývoje;
  • od 21. týdne lze provést analýzu cystické fibrózy vyšetřením plodové pupečníkové krve.

Čím dříve je defektní gen nalezen u plodu, tím více času rodičům zbývá, aby se rozhodli, zda si těhotenství ponechají nebo ne..

Genetický výzkum

Testování DNA může určit cystickou fibrózu asi v 90% případů. Cílem analýzy je detekovat specifickou genovou mutaci. K určení onemocnění zpravidla stačí analyzovat mutace transmembránového regulátoru cystické fibrózy, které jsou běžné v oblasti, kde pacient žije. Materiál pro genetický výzkum se získává odběrem venózní krve pacientovi.

Jedinou nevýhodou genetické diagnózy cystické fibrózy je její vysoká cena a nedostupnost pro populaci v mnoha regionech země. Genetický výzkum je však důležitý nejen pro samotné pacienty. Jejich výsledky se aktivně využívají při vývoji způsobů, jak zlepšit a prodloužit život pacientů..

Vzorek potu

U onemocnění, jako je cystická fibróza, je nejčastější diagnostika provedením potního testu. Tato diagnostická technika byla vyvinuta v roce 1959. Jeho implementace spočívá v vyšetření potu pacienta na hladinu iontů sodíku a chloru v něm. Pilokarpinová iontoforéza se používá k aktivaci práce potních žláz. Při působení slabých proudových výbojů je lék injikován subkutánně. Po zahájení činnosti se sbírá pot. K diagnostice cystické fibrózy je zapotřebí minimálně 100 mg tekutiny.

Pro analýzu lze také použít speciální analyzátory potu. Vzorky potu musí být prováděny třikrát v pravidelných intervalech. Stojí za zmínku, že za přítomnosti určitých onemocnění, například infekce HIV nebo celiakie, mohou být výsledky potních testů falešně negativní i falešně pozitivní. Pokud tedy obdržíte pozitivní výsledek potních testů a máte známky cystické fibrózy, je nutné provést genetický test.

Vyšetření novorozenců

Novorozenecký biochemický screening ke stanovení cystické fibrózy v Rusku je povinný od roku 2006. Toto diagnostické opatření umožňuje rychle určit cystickou fibrózu a zahájit léčbu. Screening se provádí následovně:

  • 4. až 5. den po narození se z paty dítěte odebírá krev, která se vyšetřuje pomocí speciálního testovacího formuláře;
  • je-li výsledek testu pozitivní, je vyžadován druhý test;
  • pokud se výsledky nezměnily, provede se test potu;
  • pro konečnou diagnózu musí být dítě během prvního roku života pod přísným lékařským dohledem.

Pokud se po všech studiích u dítěte potvrdí diagnóza cystické fibrózy, měla by být léčba zahájena okamžitě, aby se zabránilo rychlé progresi onemocnění a rozvoji komplikací.

Laboratorní a instrumentální diagnostika

Další laboratorní studie a metody instrumentální diagnostiky jsou zaměřeny na stanovení porušení v práci orgánových systémů postižených tímto onemocněním. Pacienti pravidelně musí mít během kašle kompletní krevní obraz, analýzu stolice a vylučování sputa. Ultrazvukové vyšetření je nutné například u lézí jater, žlučníku nebo srdečního svalu. Provádí se rentgenové vyšetření hrudníku k posouzení stavu průdušek a plic, včasné detekce exacerbací a vývoje komplikací.

Cystická fibróza: léčba

Pokud je diagnostikována cystická fibróza, vyžaduje léčba hodně času a úsilí. Jeho hlavním cílem je zpomalit progresi onemocnění a zabránit rozvoji komplikací. Léčba cystické fibrózy je symptomatická. Zahrnuje nejen farmakoterapii, ale také použití dalších metod léčby, například kineziterapie, dietní terapie a cvičební terapie. U onemocnění, jako je cystická fibróza, je léčba zaměřena na:

  • vytváření ideálních podmínek pro plnohodnotný život pacientů;
  • ochrana těla pacienta před respiračními infekcemi nebo jejich včasná léčba;
  • ochrana pacienta před stresem, který negativně ovlivňuje stav imunitního systému;
  • zajištění zdravé výživy, která obsahuje zvýšené množství tuku.

Moderní léčba cystické fibrózy zahrnuje použití různých terapeutických technik v jakékoli fázi vývoje onemocnění. Pomáhají nejen vyrovnat se s exacerbacemi, ale také podporují tělo během období remise..

Terapie zažívacího traktu

Poruchy v práci slinivky břišní vedou k nedostatečné produkci trávicích enzymů, které štěpí tuky, bílkoviny a sacharidy. K obnovení této funkce jsou pacientům s intestinální a smíšenou cystickou fibrózou předepsány léky obsahující pankreatické enzymy. Dávka léčiv a režim jejich podávání jsou předepsány individuálně podle výsledků laboratorních testů. Cílem této léčby je normalizovat proces trávení a zabránit rozvoji komplikací, jako je hypovitaminóza..

Pokud s progresí cystické fibrózy dojde k porušení jater, pacientům jsou předepsány léky, které chrání orgán před ničivými účinky toxinů a jiných látek vstupujících do krve v důsledku metabolických poruch.

Léčba plicní formy cystické fibrózy

Přístup k léčbě plicní cystické fibrózy musí být komplexní. Terapeutické aktivity zahrnují:

  • Užívání mukolytik.

Přípravky této akce se používají ke zředění bronchiálních sekrecí a ke stimulaci čištění bronchiálního stromu od hustého a viskózního sputa..

  • Vdechnutí a zahřátí.

Taková fyzioterapie vám umožňuje rozšířit cévy plic a průdušek a zlepšit tak propustnost vzduchu.

  • Užívání protizánětlivých léků.

Léky, jejichž účinek je zaměřen na odstranění zánětlivého procesu v tkáních dýchacích cest, mohou být předepsány jak ve formě tablet, tak ve formě inhalace.

Tato technika je zvláště účinná v kombinaci s příjmem mukolytik. Posturální drenáž, masáž klop, perkuse a speciální dechová cvičení zajistí účinné odstranění zředěné hleny z průdušek a plic.

  • Užívání antibiotik.

Antibiotika jsou indikována u pacientů s infekčními lézemi dýchacího systému. Předepisování léků závisí na typu infekce a mělo by být prováděno výhradně ošetřujícím lékařem na základě výsledků laboratorních testů.

  • Tělesné cvičení.

Lidé s cystickou fibrózou mohou cvičit badminton, golf, jízdu na kole a na koni, plavání atd., Aby posílili tělo a udrželi fyzickou zdatnost..

Denní strava pacientů s cystickou fibrózou by měla sestávat z potravin bohatých na bílkoviny. Množství spotřebovaného tuku by nemělo být omezeno.

Předpis na léčbu cystické fibrózy by měl předepisovat pouze lékař. Samoobslužné podávání léků nejenže nepřinese požadovaný výsledek, ale také se ukáže jako nebezpečné pro život a zdraví pacienta. Například lidem s diagnostikovanou cystickou fibrózou je zakázáno užívat léky potlačující kašel.

Léčba akutních a chronických zánětlivých procesů

S rozvojem komplikací, jako jsou akutní nebo chronické zánětlivé procesy u cystické fibrózy, je nutná okamžitá lékařská péče. Pacientům lze přiřadit:

  • Užívání širokospektrých antibiotik ve formě tablet, intramuskulárních nebo intravenózních injekcí.

Typ léku a jeho dávkování je předepsáno po posouzení stavu pacienta.

  • Užívání glukokortikosteroidů.

Jmenování těchto léků je relevantní při akutních zánětlivých a infekčních procesech v těle, které jsou důsledkem střevní nebo plicní cystické fibrózy.

  • Kyslíková terapie.

Tuto techniku ​​lze použít nejen k léčbě akutních stavů, ale také k podpoře těla po celý život. S jeho pomocí můžete zlepšit rychlost saturace krve kyslíkem..

Tato kategorie zahrnuje inhalace, které se obvykle používají v kombinaci s prohřátím hrudníku. Taková fyzioterapie vám umožňuje zvýšit propustnost vzduchu pro dýchací systém..

Pokud se stav dítěte nebo dospělého trpícího cystickou fibrózou zhorší, je nutné urgentně zavolat sanitku nebo jít do nemocnice na vlastní pěst.

Diagnóza cystické fibrózy: prognóza pro pacienty

K dnešnímu dni lze zaznamenat významný pokrok ve vývoji terapeutických technik určených k boji s cystickou fibrózou. Povinný neonatální screening novorozenců umožňuje včasnou detekci onemocnění a okamžité zahájení jeho léčby. Kromě toho je možné provést prenatální studii již v devátém týdnu těhotenství a zjistit, zda DNA plodu obsahuje mutovaný gen. V posledních letech tato opatření významně snížila počet dětí narozených s touto diagnózou a u pacientů s cystickou fibrózou významně zvýšila šanci na dlouhý život..

Je třeba poznamenat, že délka života pacientů do značné míry závisí na formě cystické fibrózy a na včasnosti zahájení léčby. Současně je hlavním úkolem lékařů naučit dospělé pacienty a rodiče nemocných dětí správně provádět všechna jmenování a pravidelně podstupovat vyšetření..

Dnes jsou prognózy pro lidi s cystickou fibrózou příznivější než před několika desítkami let. Takže v 50. letech minulého století mohli pacienti s takovou diagnózou žít v průměru 10 let. Dnes je jejich délka života 30 a více let. V některých zemích je toto číslo ještě vyšší. Samozřejmě existují případy, kdy se dítě narodí a jeho tělo je již postiženo těžkou formou cystické fibrózy, v důsledku čehož může zemřít v prvních hodinách svého života. Rychlý pokrok moderní medicíny však dává naději, že v blízké budoucnosti budou pacienti s takovou diagnózou schopni žít plný a dlouhý život při dodržení všech doporučení lékaře..

Prevence nemoci

Protože cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutací genu CFTR, není možné se tomuto onemocnění vyhnout. Jediným preventivním opatřením pro narození nemocného dítěte je provedení genetické analýzy při plánování početí nebo prenatální test, který vám umožní určit genovou mutaci během období nitroděložního vývoje plodu.

Manželské páry, u nichž jeden z partnerů nebo oba z nich jsou nositeli defektního genu nebo mají cystickou fibrózu, by si měli být vědomi rizika mít dítě se stejnou diagnózou. Proto před plánováním početí musíte navštívit lékaře a podstoupit vyšetření předepsané jím..

Stanovení náchylnosti k chorobám

Při plánování dítěte v párech, které již měly děti s cystickou fibrózou, nebo v párech, které nevědí, zda jsou nositeli defektního genu, je prostě nutné podstoupit příslušné testy. To vám umožní určit a předem posoudit všechna rizika početí dítěte. Pokud je pravděpodobnost, že se dítě narodí nemocné, dostatečně vysoká, může se pár uchýlit k oplodnění in vitro. Preimplantační genetická diagnostika embrya zcela eliminuje přítomnost defektního genu v jeho DNA.

Prevence komplikací

Prevence komplikací v diagnostice „cystické fibrózy“ předpokládá přísné dodržování všech předpisů ošetřujícího lékaře. Léčba, fyzioterapie a zdravý životní styl zpomalí progresi onemocnění a prodlouží život pacienta. Důležitá je také osobní hygiena. Tím se sníží riziko virových infekcí, bakterií a dalších patogenních mikroorganismů vstupujících do těla oslabených základním onemocněním..

V rámci prevence infekčních nemocí je očkováno dětem s cystickou fibrózou i zdravým. Pomocí včasného očkování lze předcházet komplikacím mnoha „dětských“ chorob, jako jsou spalničky nebo černý kašel. Děti s diagnostikovanou cystickou fibrózou musí dodržovat očkovací schéma s přihlédnutím k aktuálnímu stavu těla. Rovněž se jim doporučuje pravidelně podávat vakcíny proti chřipce..

Důležitým preventivním opatřením k prevenci komplikací z bronchopulmonálního systému je ochrana dítěte před zjevnými kontakty s možnými zdroji infekce. Děti s cystickou fibrózou mohou navštěvovat předškolní a vzdělávací instituce, ale v období sezónních epidemií SARS je třeba se zdržet pobytu ve velkých skupinách..

Pro prevenci komplikací z gastrointestinálního traktu hraje velkou roli přísné dodržování stravy, přísné dodržování harmonogramu užívání léků obsahujících enzymy a udržování zdravého životního stylu. Dospělí pacienti by měli úplně přestat pít a kouřit. V případě jakýchkoli otázek, které se vyskytnou v každodenním životě, je nutné konzultovat s ošetřujícím lékařem a poslouchat všechna jeho doporučení.